Importante o cuidado de ter sempre essas informações em mãos,afinal emergências acontecem...

DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE  e Anestesias....

Nos últimos 20 anos foram relatados muitos óbitos em cirurgias de portadores de Duchenne, muitos dos quais não tinham diagnóstico antes da cirurgia. Eles usualmente apresentam achados semelhantes aos observados na hipertermia maligna. A biópsia muscular de pacientes com DMD mostram contraturas no teste do halotano-cafeína (como ocorre na hipertermia maligna) mas muitos tem resposta normal. Hipertermia maligna é uma entidade heterogênea e DMD é uma entidade distinta, mas em ambas a consequência da anestesia é a mesma, a rabdomiólise.

A rabdomiólise é uma lesão da musculatura esquelética que leva a uma liberação de potássio, creatinoquinase (CK) e mioglobina na circulação sanguínea. Além de poder promover a parada cardíaca por excesso de potássio, o excesso de CK e mioglobina pode provocar lesão da função renal.

Diferentemente da hipertermia maligna, os pacientes com DMD que apresentam rabdomiólise induzida por anestésicos não apresentam hipercapnia (aumento da paCO2) ou níveis elevados de temperatura. O tratamento de ambas as entidades é feito da mesma maneira: administração de dantrolene, que reduz a mortalidade; esta droga atua diretamente no mecanismo contrátil da célula muscular esquelética, bloqueando a liberação de cálcio do retículo sarcoplasmático, reduzindo o tônus muscular e a produção de calor.

Succinilcolina e crianças assintomáticas

A succinilcolina é um relaxante muscular despolarizante e esta relacionado com parada cardíaca e reações tipo hipertermia maligna em crianças assintomáticas, muitas das quais posteriormente foram diagnosticadas como portadoras de miopatias e muitas com DMD. Muitos trabalhos sugerem que a droga não deva ser usada em crianças, sendo esta recomendação expressa pelo FDA a partir de 1992, excetuando-se as situações de emergência em que ela é utilizada para a entubação orotraqueal.

A succinilcolina pode promover elevação dos níveis de potássio sérico, mesmo sem rabdomiólise, que pode levar a arritmias e parada cardíaca.

Anestésicos inalatório e rabdomiólise

Rabdomiólise e parada cardíaca após agentes inalatórios sem o uso de succinilcolina foram descritos. Apesar de haver muitos relatos de cirurgias com agentes inalatórios sem intercorrências o seu uso deve ser evitado sempre que possível.
Pelo exposto alguns cuidados são fundamentais para que os pacientes com DMD possam ser submetidos à cirurgias.

Cuidados Pré-Operatórios: como os pacientes com DMD podem ser portadores de alterações da função pulmonar e cardíaca e frequentemente realizam poucas atividades físicas, estas alterações podem não ser reconhecidas. A avaliação cardio-pulmonar deve ser rigorosa, com atenção para a história de infecções de repetição, retenção de secreções, inabilidade de tosse e sinais de cor pulmonale. Exames especializados frequentemente são necessários: prova de função pulmonar, ECG, ecocardiograma, etc.

Retardo do esvaziamento gástrico tem sido encontrados em portadores de DMD o que aconselha um jejum mais prolongado antes da cirurgia. O uso de drogas para reduzir a acidez gátrica e medidas preventivas contra aspiração da acidez gástrica podem ser necessárias.

Pacientes com alterações do SNC podem ser não cooperativos.

O anestesista deve estar atendo as alterações torácicas e contraturas que o paciente possa apresentar para se programar com relação a entubação, que pode ser dificultada, e com relação a posição do paciente na sala de cirurgia.

Cuidados intraoperatórios e anestesia propriamente dita: o uso de anestésicos inalatórios e succinilcolina como exposto acima devem ser contra-indicados.

O uso de relaxantes musculares não despolarizantes como o vencuronium, antracuronium e mivacuronium são provavelmente seguros, mas devem ser utilizados em doses reduzidas.

Anestésicos intravenosos não tem demonstrado problemas em pacientes com DMD, no entanto, como alterações cardíacas podem estar presentes nestes pacientes, eles podem ser mais sensíveis ao efeito depressor cardíaco dos barbitúricos e do propofol.
Drogas como os opiáceos, hipnomidate e midazolam são, também, provavelmente seguras.

Cuidados pós-operatórios: terminada a anestesia os cuidados devem ser redobrados; com a redução dos efeitos anestésicos muita atenção deve ser dada a função respiratória; muitas vezes os pacientes necessitam de ventilação mais prolongada para evitar a hipoventilação (redução do ritmo respiratório) , dificuldades para tossir e para evitar a aspiração pulmonar.

Parada cardíaca e “hipertermia maligna like” podem ser observados no pós operatório.

A colocação do paciente em posição lateral reduz o risco de aspiração pulmonar.

Anestesia Regional: anestesia regional ou local tem sido utilizada sem complicações na DMD. Complicações são raras nestas técnicas. Anestesia regional intravenosa (Bloqueio de Bier) também pode ser utilizada.

Distrofia muscular progressiva do tipo Duchenne (DMD) 
A DMD é a forma mais comum de distrofia, com uma incidência aproximada de um em 3 mil a 4000 nascimentos masculinos. Os primeiros sinais clínicos manifestam-se antes dos 5 anos, com quedas freqüentes, dificuldade para subir escadas, correr, levantar do chão e hipertrofia das panturrilhas. O comprometimento muscular é simétrico com início pelos músculos da cintura pélvica (quadril e pernas), atingindo mais tarde os membros superiores. Os meninos afetados têm uma acentuação da lordose lombar e uma marcha anserina (andar de pato). Contraturas e retrações dos tendões levam alguns pacientes a andar na ponta dos pés. A fraqueza muscular piora progressivamente, levando à incapacidade de andar dentro de dez anos a partir do início dos sintomas. A sobrevida depois dos 20 anos de idade depende de cuidados muito especiais. Cerca de 30% dos casos têm um deficit cognitivo e dificuldade de aprendizado.

Distrofia muscular progressiva do tipo Becker (BMD)
Sua incidência é cerca de 10 vezes menor que a da distrofia muscular do tipo Duchenne, ocorrendo um caso a cada 30 mil nascimentos masculinos. Os sintomas e sinais da distrofia muscular do tipo Becker são semelhantes aos da distrofia de Duchenne, mas consideravelmente mais leves. O início de manifestação é mais tardio e a evolução clínica da doença, mais lenta. O quadro clínico deste tipo de distrofia apresenta uma variabilidade muito grande, podendo haver, em uma mesma família, indivíduos com diferentes graus de comprometimento muscular.

Genética da doença

A DMD e BMD são doenças genéticas causadas por mutações no mesmo gene, o gene DMD , localizado no cromossomo Xp21. Deleções (perda de DNA) e duplicações (ganho de DNA) no gene da DMD são responsáveis pela doença em aproximadamente 70% dos casos. Os casos restantes são causados por mutações de ponto ou microrearranjos. O gene DMD codifica uma proteína chamada distrofina que, em conjunto com outras proteínas, forma um complexo localizado na membrana da célula muscular que participa da regulação da permeabilidade desta membrana.
As distrofias musculares do tipo Duchenne e Becker apresentam um padrão de herança recessivo ligado ao cromossomo X. Os afetados são sempre do sexo masculino e a mutação pode ser transmitida por mulheres assintomáticas, além de homens afetados no caso da distrofia de Becker.

Aconselhamento Genético

Em cerca de 2/3 dos casos de DMD, a mutação responsável pela doença foi herdada da mãe do paciente ( assintomática). A mulher portadora da mutação tem, em cada gestação, um risco de 50% de ter um filho do sexo masculino afetado. O risco é de 25% se o sexo da criança não for conhecido (50% de chance de ser um menino, vezes 50% de risco de transmitir o cromossomo X com a mutação). Metade das filhas de uma portadora de mutação serão portadoras assintomáticas. Além da mãe e irmãs do paciente, outras mulheres da família podem ser portadoras assintomáticas da mutação no gene DMD e podem realizar o exame molecular se assim o desejarem. O diagnóstico prénatal permite confirmar , em casos de fetos masculinos, se eles herdaram a mutação.

http://genoma.ib.usp.br/

pra pensar!!!!

A busca do filho perfeito: quais são os limites?

Recentemente, o Dr. João Ricardo de Oliveira me chamou a atenção sobre um texto publicado na revista Nature (4 de agosto de 2011) intitulado: “Growth of genome screening needs debate” (a expansão dos testes genéticos precisa ser debatida). João Ricardo é psiquiatra com doutoramento em genética e professor da Universidade Federal de Pernambuco. Ele se preocupa tanto quanto eu com questões éticas relacionadas a pesquisas genômicas.

O artigo, assinado por David Goldstein, diretor do Centro de Variação do Genoma Humano da Duke University, questiona quais seriam as possíveis conseqüências se houver uma maior compreensão e possibilidade de escolha das características que os pais querem transmitir a seus filhos.

As doenças Mendelianas e as complexas
De um modo simplificado podemos classificar as doenças e características genéticas em Mendelianas e complexas. Nas primeiras, uma mutação em um único gene é suficiente para causar uma doença, como por exemplo, a distrofia de Duchenne, a hemofilia, a fibrose cística entre outras . A maioria das doenças comuns, no entanto, tem uma herança complexa (também chamada de multifatorial) que depende da somatória de pequenas alterações ou mutações no genoma que interagem com o ambiente. Por exemplo, a diabete ou a hipertensão. Ainda hoje a maioria dessas doenças são difíceis de tratar e por isso a preocupação dos pais em tentar não transmitir essas mutações para a sua descendência.

Qual é o limite?
Testes genéticos são oferecidos há muito tempo para doenças graves de início precoce como a doença de Tay-Sachs (que leva ao óbito nos primeiros anos de vida) ou a distrofia muscular de Duchenne (uma doença progessiva onde meninos afetados perdem a capacidade para andar ao redor dos 10-12 anos de idade). No caso da doença de Tay-Sachs, a triagem de casais portadores da mutação permitiu a redução de mais de 90% dos casos. Mas não há consenso sobre mutações responsáveis por doenças de início tardio como a Coreia de Huntington ou a doença de Alzheimer. Testar para essas doenças é certamente menos urgente do que aquelas que causam a morte na infância, diz o Dr. Goldstein. Eu, pessoalmente, sou contra testar mutações para doenças de início tardio para as quais não há tratamento. Já falei disso antes. Mas alguns pais, portadores da variante APOE4, que confere um risco aumentado de se desenvolver a doença de Alzheimer, gostariam de ter certeza que não irão transmiti-la para a sua descendência. E surge então a grande questão: qual é o limite?

Escolhas difíceis
Com o avanço da tecnologia, teremos uma possibilidade cada vez maior de identificar mutações responsáveis por doenças genéticas Mendelianas ou complexas. Entretanto, estima-se que cada um de nós seja portador de centenas de variantes ou alterações no nosso genoma que potencialmente podem aumentar o risco para algumas doenças. É claro que seria impossível selecionar um embrião – por exemplo, no caso de diagnóstico pré-implantação – que não tivesse nenhuma dessas variantes. Por outro lado, as pesquisas têm mostrado que pessoas portadoras de mutações Mendelianas podem permanecer clinicamente saudáveis durante toda a vida. Como então escolher o que transmitir em busca do “filho perfeito”?

De acordo com João Ricardo há um excesso de preocupação dos pais sobre doenças genéticas e anseios em relação a um “filho perfeito” quando muitas outras coisas mais desastrosas podem ocorrer a um filho saudável. Coisas que, infelizmente, não podem ser detectadas por um teste genético, como problemas com drogas, com a justiça ou algum acidente que torne a pessoa incapacitada. Ele acredita que, os pais devem fazer uso da tecnologia, mas antes devem refletir se realmente estão preparados para serem pais e encarar o ônus e bônus que certamente virá, mesmo com um filho nascido saudável.

Com o avanço da tecnologia essas questões vão se tornar cada vez mais presentes. Não temos respostas, diz o Dr. Goldstein, que defende o início de um debate pela sociedade. Até que ponto poderemos determinar o genoma de nossos filhos? Quais serão as implicações individuais e sociais e quem terá a autoridade para decidir – governos ou pais?

O que você acha cara leitor?

Por Mayana Zatz

http://veja.abril.com.br/blog/genetica/dna/a-busca-do-filho-perfeito-quais-sao-os-limites/

Como tudo começou....

A seguir descrevo um breve histórico da doença diagnosticada no Vicente:

Quando Vicente tinha uns 2 anos começou a andar na ponta dos pés, procuramos alguns profissionais da área de saúde (fisioterapeuta, ortopedista especialista em pés), em Campo
Grande-MS, porém nenhum observou a situação e falaram que seria
somente um costume dele andar daquela forma,"relaxa que um dia ele anda normal".

Chegando em Manaus fomos ao antigo pediatra dele,o Dr
Carlos Eduardo Nazareth, que indicou um ortopedista pediatra, o Dr.
Nilton Orlando. O Dr. Nilton realizando os exames de rotina constatou
que o Vicente não teve reação ao teste de reflexo no joelho e
verificou que ao se levantar do chão ele precisa estar com as duas
mãos apoiadas, apresentando o sinal de Gowers; então requisitou os
exames de enzimas musculares (que foram realizados 2 vezes em 03/06/11 e 17/06/11).

Os exames deram taxas muito acima do normal. O Dr. Nilton
analisando o quadro clínico do Vicente: andar na ponta do pé, não
conseguir pedalar, se cansar facilmente, cair muito e taxa elevadas
das enzimas musculares; constatou que os dados eram típicos de
Distrofia Muscular Degenerativa.

O Dr. comentou que nem haveria uma necessidade urgente de
realizar uma biopsia muscular para descobrir se era Distrofia
Muscular, mas seria bom para detectar o avanço da doença para auxiliar
os outros profissionais que deveriam acompanhar o quadro do Vicente a
partir deste momento, que seriam: Um fisioterapeuta; um ortopedista;
um neuro-muscular pediatra e um cardiologista pediatra. Também
comentou que seria um doença incurável, que a única opção seria fazer
de tudo para retardar o avanço da doença...

E então dia 21/06/11 tudo mudou nas nossas vidas....

Conhecendo o inimigo...

resumindo bem resumido: "A distrofia muscular de Duchenne é uma patologia recessiva ligada ao cromossomo X

resultante da deficiência de distrofina e que acomete exclusivamente o sexo masculino. As

manifestações clínicas geralmente iniciam-se aos cinco anos de idade e caracterizam-se

pela perda progressiva de força, atrofia e contraturas musculares.

Os resultados observados após a intervenção fisioterapêutica consistem na manutenção da amplitude de

movimento articular, prevenção de contraturas, deformidades e de complicações

respiratórias.a fisioterapia é parte essencial e indispensável na reabilitação física da miopatia de Duchenne, estando fundamentada no retardo do comprometimento muscular e em uma maior independência

funcional."

Uma estrada cheia de obstáculos que queremos alargá-la ao máximo...

No início de qualquer caminhada temos dúvidas,receio,sonhos e esperanças,
e é assim que começamos a nossa luta contra a Distrofia muscular ....