A busca do filho perfeito: quais são os limites?
Recentemente, o Dr. João Ricardo de Oliveira me chamou a atenção sobre um texto publicado na revista Nature (4 de agosto de 2011) intitulado: “Growth of genome screening needs debate” (a expansão dos testes genéticos precisa ser debatida). João Ricardo é psiquiatra com doutoramento em genética e professor da Universidade Federal de Pernambuco. Ele se preocupa tanto quanto eu com questões éticas relacionadas a pesquisas genômicas.O artigo, assinado por David Goldstein, diretor do Centro de Variação do Genoma Humano da Duke University, questiona quais seriam as possíveis conseqüências se houver uma maior compreensão e possibilidade de escolha das características que os pais querem transmitir a seus filhos.
As doenças Mendelianas e as complexas
De um modo simplificado podemos classificar as doenças e características genéticas em Mendelianas e complexas. Nas primeiras, uma mutação em um único gene é suficiente para causar uma doença, como por exemplo, a distrofia de Duchenne, a hemofilia, a fibrose cística entre outras . A maioria das doenças comuns, no entanto, tem uma herança complexa (também chamada de multifatorial) que depende da somatória de pequenas alterações ou mutações no genoma que interagem com o ambiente. Por exemplo, a diabete ou a hipertensão. Ainda hoje a maioria dessas doenças são difíceis de tratar e por isso a preocupação dos pais em tentar não transmitir essas mutações para a sua descendência.
De um modo simplificado podemos classificar as doenças e características genéticas em Mendelianas e complexas. Nas primeiras, uma mutação em um único gene é suficiente para causar uma doença, como por exemplo, a distrofia de Duchenne, a hemofilia, a fibrose cística entre outras . A maioria das doenças comuns, no entanto, tem uma herança complexa (também chamada de multifatorial) que depende da somatória de pequenas alterações ou mutações no genoma que interagem com o ambiente. Por exemplo, a diabete ou a hipertensão. Ainda hoje a maioria dessas doenças são difíceis de tratar e por isso a preocupação dos pais em tentar não transmitir essas mutações para a sua descendência.
Qual é o limite?
Testes genéticos são oferecidos há muito tempo para doenças graves de início precoce como a doença de Tay-Sachs (que leva ao óbito nos primeiros anos de vida) ou a distrofia muscular de Duchenne (uma doença progessiva onde meninos afetados perdem a capacidade para andar ao redor dos 10-12 anos de idade). No caso da doença de Tay-Sachs, a triagem de casais portadores da mutação permitiu a redução de mais de 90% dos casos. Mas não há consenso sobre mutações responsáveis por doenças de início tardio como a Coreia de Huntington ou a doença de Alzheimer. Testar para essas doenças é certamente menos urgente do que aquelas que causam a morte na infância, diz o Dr. Goldstein. Eu, pessoalmente, sou contra testar mutações para doenças de início tardio para as quais não há tratamento. Já falei disso antes. Mas alguns pais, portadores da variante APOE4, que confere um risco aumentado de se desenvolver a doença de Alzheimer, gostariam de ter certeza que não irão transmiti-la para a sua descendência. E surge então a grande questão: qual é o limite?
Testes genéticos são oferecidos há muito tempo para doenças graves de início precoce como a doença de Tay-Sachs (que leva ao óbito nos primeiros anos de vida) ou a distrofia muscular de Duchenne (uma doença progessiva onde meninos afetados perdem a capacidade para andar ao redor dos 10-12 anos de idade). No caso da doença de Tay-Sachs, a triagem de casais portadores da mutação permitiu a redução de mais de 90% dos casos. Mas não há consenso sobre mutações responsáveis por doenças de início tardio como a Coreia de Huntington ou a doença de Alzheimer. Testar para essas doenças é certamente menos urgente do que aquelas que causam a morte na infância, diz o Dr. Goldstein. Eu, pessoalmente, sou contra testar mutações para doenças de início tardio para as quais não há tratamento. Já falei disso antes. Mas alguns pais, portadores da variante APOE4, que confere um risco aumentado de se desenvolver a doença de Alzheimer, gostariam de ter certeza que não irão transmiti-la para a sua descendência. E surge então a grande questão: qual é o limite?
Escolhas difíceis
Com o avanço da tecnologia, teremos uma possibilidade cada vez maior de identificar mutações responsáveis por doenças genéticas Mendelianas ou complexas. Entretanto, estima-se que cada um de nós seja portador de centenas de variantes ou alterações no nosso genoma que potencialmente podem aumentar o risco para algumas doenças. É claro que seria impossível selecionar um embrião – por exemplo, no caso de diagnóstico pré-implantação – que não tivesse nenhuma dessas variantes. Por outro lado, as pesquisas têm mostrado que pessoas portadoras de mutações Mendelianas podem permanecer clinicamente saudáveis durante toda a vida. Como então escolher o que transmitir em busca do “filho perfeito”?
Com o avanço da tecnologia, teremos uma possibilidade cada vez maior de identificar mutações responsáveis por doenças genéticas Mendelianas ou complexas. Entretanto, estima-se que cada um de nós seja portador de centenas de variantes ou alterações no nosso genoma que potencialmente podem aumentar o risco para algumas doenças. É claro que seria impossível selecionar um embrião – por exemplo, no caso de diagnóstico pré-implantação – que não tivesse nenhuma dessas variantes. Por outro lado, as pesquisas têm mostrado que pessoas portadoras de mutações Mendelianas podem permanecer clinicamente saudáveis durante toda a vida. Como então escolher o que transmitir em busca do “filho perfeito”?
De acordo com João Ricardo há um excesso de preocupação dos pais sobre doenças genéticas e anseios em relação a um “filho perfeito” quando muitas outras coisas mais desastrosas podem ocorrer a um filho saudável. Coisas que, infelizmente, não podem ser detectadas por um teste genético, como problemas com drogas, com a justiça ou algum acidente que torne a pessoa incapacitada. Ele acredita que, os pais devem fazer uso da tecnologia, mas antes devem refletir se realmente estão preparados para serem pais e encarar o ônus e bônus que certamente virá, mesmo com um filho nascido saudável.
Com o avanço da tecnologia essas questões vão se tornar cada vez mais presentes. Não temos respostas, diz o Dr. Goldstein, que defende o início de um debate pela sociedade. Até que ponto poderemos determinar o genoma de nossos filhos? Quais serão as implicações individuais e sociais e quem terá a autoridade para decidir – governos ou pais?
O que você acha cara leitor?
Por Mayana Zatz
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